В Калмыкии сделали решающий шаг в борьбе с наследственными заболеваниями

В Калмыкии сделали решающий шаг в борьбе с наследственными заболеваниями.

Так, благодаря расширенному неонатальному скринингу в регионе впервые у новорожденного ребенка выявлена спинальная мышечная атрофия. Это редкое генетическое заболевание, ведущее к тяжелой утрате двигательных функций.

Отметим: программа массового обследования новорожденных действует с 2023 года. Если раньше скрининг включал обследование на 5 заболеваний, то сейчас в него включены уже 36 заболеваний. В республике с начала 2025 года такой скрининг прошли свыше 900 малышей.

После установления диагноза, для новорожденного ребенка за счет фонда «Круг добра» приобрели уникальный препарат Золгенсма – одно из самых дорогих лекарств в мире. Однократная инфузия дает шанс на полноценную жизнь без инвалидизации и тяжелых осложнений!

Фонд «Круг добра» создан по инициативе Президента России Владимира Путина и оказывает помощь детям с тяжелыми заболеваниями путем финансирования дорогостоящего лечения. В Калмыкии 13 детей – подопечные фонда «Круг добра». Из них 12 обеспечиваются лекарственными препаратами и один ребенок – медицинскими изделиями.

В середине июля ребенок успешно прошел лечение и сегодня находится дома в стабильном и удовлетворительном состоянии